全ゲノム解析で日本人の遺伝的起源と特徴を解読理化学研究所、静岡県立大学、東京大学の研究で、大規模な日本人の全ゲノムシーケンスから日本人集団の遺伝的構造などが明らかとなった。 これらの結果は、日本人の祖先に関わる縄文系、関西系、東北系の三つの源流の起源を示唆し、「縄文人の祖先集団、北東アジアの祖先集団、東アジアの祖先集団の三集団の混血により日本人が形成された」という三重構造モデルを支持するものである。 次に、現生人類（ホモ・サピエンス）の最も近縁とされる古代型人類ネアンデルタール人やデニソワ人から受け継がれた遺伝子領域を調べた。ネアンデルタール人由来の領域が日本人集団における2型糖尿病、冠状動脈疾患、安定狭心症、アトピー性皮膚炎、グレーブス病、前立腺がん、関節リウマチなどの病気と関連すること、デニソワ人由来の領域も2型糖尿病と関連することを見出した。 最後に、日本人の遺伝子において進化的選択を受けた可能性のあるゲノム領域を特定したとこ
